سندروم آشر چیست؟
سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی است که اولین بار توسط دانشمند یهودی چارلز آشر شناسایی شد. سندروم آشر به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می شود. در نتیجه باعث ایجاد چندین نوع معلولیت و ناتوانی می شود. سندرم آشر یک بیماری است که با کاهش جزئی یا کامل شنوایی و از دست دادن بینایی مشخص می شود که با گذشت زمان به شدت آن افزوده می شود. کم شنوایی به عنوان حسی عصبی طبقه بندی می شود. این بدان معناست که ناشی از ناهنجاری در گوش داخلی است. این بیماری هم چنین می تواند تعادل را تحت تاثیر قرار دهد.
سندروم آشر
همان طور که در بالا گفته شد این سندروم باعث کاهش شنوایی و کاهش بینایی میشود. برخی افراد در نتیجه این بیماری دچار مشکلات تعادلی می شوند. سندرم آشر وضعیتی است که شما با آن متولد می شوید و معمولاً توسط پزشکان متخصص نظیر دکتر فرامرز معماری در اوایل کودکی تشخیص داده می شود. سه نوع سندرم آشر وجود دارد که هر سه باعث کاهش سطوح مختلف شنوایی و بینایی می شوند. انواع مختلف علائمی که به دلیل این بیماری ایجاد می شود در سنین مختلف مشاهده می شود. حدود 4 تا 17 کودک از هر 100000 کودک با سندرم آشر متولد می شوند و سندرم آشر علت ناشنوایی 3 تا 6 درصد از تمام کودکان ناشنوا است. برای به ارث بردن این بیماری، هر دو والدین شما باید حامل ژن عامل بیماری باشند.
علائم سندرم آشر چیست؟
علائم اصلی سندرم آشر ناشنوایی یا کم شنوایی و بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمانتوزا است. در سندرم آشر، ناشنوایی یا کم شنوایی به دلیل رشد غیر طبیعی سلول های مویی (سلول های گیرنده صدا) در گوش داخلی ایجاد می شود. اکثر کودکان مبتلا به سندرم آشر، بسته به نوع و شدت بیماری، کم شنوایی را تجربه می کنند. معمولا، کاهش شنوایی در سندرم آشر در دوران نوجوانی یا بعد از آن رخ می دهد. در این اختلال به دلیل رشد غیرطبیعی سلول های حسی دهلیزی و سلول هایی که حرکات سر را تشخیص می دهند، تعادل به شدت تحت تاثیر قرار می گیرد. در ابتدا، رتینیتیس پیگمنتوزا باعث از بین رفتن تدریجی سلول های شبکیه، شب کوری و از بین رفتن دید محیطی (دید جانبی) می شود. شبکیه بافت حساس به نور در پشت چشم است و برای بینایی مهم است. با پیشرفت رتینیتیس پیگمنتوزا، میدان دید باریک می شود تا تنها دید مرکزی باقی بماند و حالتی به نام “دید تونلی” رخ می دهد.
عوامل ایجاد کننده سندروم آشر
سندرم آشر یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که از طریق ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شود. ژن ها تقریبا در تمام سلول های بدن قرار دارند. ژن ها حاوی دستورالعمل هایی هستند که به سلول ها می گویند چه کاری انجام دهند. هر فرد دو نسخه از یک ژن را دریافت می کند، یکی از مادر و دیگری از پدر. گاهی اوقات ژن ها تغییر می کنند یا جهش می یابند. ژنهای جهشیافته میتوانند باعث تمایز سلولها به روشهایی غیر از عمل مورد نظر شوند.
سندرم آشر به عنوان یک صفت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. اصطلاح اتوزومال به این معنی است که ژن جهش یافته در هر کروموزوم وجود دارد که جنسیت فرد را تعیین می کند. به عبارت دیگر، هم زن و هم مرد می توانند این اختلال را داشته باشند و این اختلال را به فرزندان خود نیز منتقل کنند. کلمه مغلوب بدان معنی است که فرد مبتلا به سندروم آشر، باید یک شکل جهش یافته از ژن سندرم آشر را از هر والد دریافت کرده باشد. به این ترتیب اگر کودکی فقط یکی از ژن ها را معیوب داشته باشد و ژن دیگرش طبیعی باشد، انتظار می رود که بینایی و شنوایی طبیعی داشته باشد. افرادی که دارای جهش در ژن هستند می توانند ناقل این اختلال باشند. زیرا آنها ژن معیوب را بدون هیچ علامتی “حمل” می کنند. اگر هر دو والدین ناقل ژن سندرم آشر جهش یافته باشند، شانس ابتلای کودکانشان به این اختلال یک در چهار است. معمولا والدینی که شنوایی و بینایی طبیعی دارند ممکن است از وجود جهش در ژن سندرم آشر آگاه نباشند.
درمان سندروم آشر
اگرچه تحقیقات زیادی در مورد این بیماری انجام شده است، اما درمان قطعی برای آن یافت نشده است. با این حال، مطالعات طولانی مدت مؤسسه ملی چشم و بنیاد مبارزه با نابینایی نشان میدهد که دوزهای بالای ویتامین A پالمیتات میتواند تغییرات چشم ناشی از رتینیت پیگمنتوزا را کاهش دهد. به طور کلی، درمان در کودکان شامل تنظیم کاهش شنوایی و بینایی برای داشتن یک زندگی عادی است. هزینه های درمان شامل:
- سمعک
- روشهای جبران بینایی
- کاشت حلزون گوش
- آموزش شنیداری
- آموزش جهت گیری و تحرک
مراجعه به متخصص
تشخیص و درمان به موقع سندرم آشر در کاهش عوارض آن بسیار موثر است. اگر این عارضه به موقع درمان و کنترل نشود، باعث کاهش دید در شب و کاهش شنوایی می شود. به همین دلیل بسیار مهم است که در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. اگر از سندرم آشر رنج می برید می توانید برای درمان به مطب دکتر فرامرز معماری جراح و متخصص گوش در تهران مراجعه کنید.
جمع بندی
سندرم آشر یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث کاهش شنوایی و بینایی می شود. هیچ درمان قطعی برای سندرم آشر وجود ندارد. اما درمان های زیادی وجود دارد که می تواند به بهبود وضعیت کمک کند.با تشخیص و درمان به موقع، فرزند شما می تواند زندگی عادی و فعالی داشته باشد.
